Overig

Thalassemie

In zijn meest ernstige vorm en zonder goede hulp kan thalassemie dodelijk zijn in de vroege kindertijd. Het is een aandoening die weinig bekendheid geniet. De meest ernstige variant is transfusie afhankelijke B-thalassemie. Woensdag 8 mei is internationale thalassemie dag om de bekendheid van de aandoening te vergroten en degene die de aandoening hebben te eren.

Thalassemie is een genetische aandoening die vele vormen kent. Het is onderdeel van een groep van bloedaandoeningen. Het hemoglobinegehalte in het bloed wordt er negatief door beïnvloed. De aandoening beperkt de zuurstofopnamecapaciteit van het bloed.

De zwaarste vorm is transfusie afhankelijke B-thalassemie. 1 ⅕ % van de wereldwijde bevolking lijdt aan de aandoening en per jaar komen er 60,000 nieuwe mensen bij die het hebben. Het is een zeldzame genetische ziekte en de ziekte is meer prevalent in de regio van de Middellandse zee. Een diagnose wordt normaliter in de eerste twee levensjaren gesteld. De rode bloedcelproductie kan niet genoeg rode bloedcellen maken wat leidt tot een gebrek aan zuurstof. Een bloedtransfusie krikt het gehalte rode bloedcellen op. Sommige patienten hebben zo’n transfusie iedere twee weken nodig.

Vanwege het zuurstoftekort leiden patienten aan chronische bloedarmoede, vergaande gezondheidsproblemen en een kortere levensverwachting. Het is dan ook niet verbazingwekkend dat 82% van de patienten aangeeft dat de ziekte een vergaande invloed heeft op het dagelijkse leven.